Risultati buoni con la terapia genica

Miglioramento della funzione motoria a 6 mesi

È stato condotto uno studio su una terapia genica basata sull’inserimento del gene AAV2-GAD, che modula la produzione del neurotrasmettitore GABA, nel nucleo subtalamico tramite infusione con un catetere da entrambi i lati in 45 pazienti aventi da 30 a 75 anni con malattia di Parkinson che rispondevano alla levodopa ed avevano un punteggio motorio sulla scala UPDRS in off pari a 25 o più. 23 sono stati assegnati casualmente alla simulazione dell’intervento e 22 all’intervento con inserimento del gene. In questo modo lo studio è stato effettuato in condizioni di doppia cecità ovvero né il paziente né il medico valutatore sapeva a chi era stato inserito il gene ed a chi no.

Dopo 6 mesi è stato osservato un miglioramento del punteggio motorio pari al 23,1% nel gruppo trattato con terapia genica rispetto al 12,7% nel gruppo sottoposto alla simulazione. Si è verificato un solo evento indesiderato grave, una ostruzione intestinale che non era dovuta alla terapia genica. Gli altri eventi indesiderati con la terapia genica sono stati da lievi a moderati, prevalentemente mal di testa (7 pazienti rispetto a 2 tra i pazienti sottoposti a simulazione, enausea (6 rispetto a 2).

LeWitt PA ecoll Lancet Neurology online 17 marzo 2011