Studio sul gene NUS1

Questo studio internazionale ha analizzato 41 persone con varianti genetiche nel gene NUS1, un gene coinvolto nel corretto funzionamento delle cellule nervose.

Le mutazioni in questo gene, presenti in forma eterozigote (cioè con una sola copia alterata), sono state associate a un disturbo neurologico complesso che può includere ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, epilessia e disturbi del movimento. Il ritardo dello sviluppo e le difficoltà cognitive erano presenti nella quasi totalità dei pazienti, con un livello di gravità variabile. Circa il 68% dei soggetti presentava epilessia, con esordio precoce (nella prima infanzia). Tuttavia, il dato più rilevante è che quasi l’88% dei pazienti mostrava disturbi del movimento, che in alcuni casi si presentavano anche in assenza di epilessia. I sintomi motori più comuni erano mioclono (scatti muscolari rapidi e involontari), distonia (contrazioni muscolari prolungate e/o intermittenti che causano posture anomale), atassia (disturbo di coordinazione) e, in alcuni,  parkinsonismo.

 Lo studio non ha trovato una relazione diretta tra il tipo specifico di mutazione e i sintomi clinici, suggerendo che altri fattori genetici o ambientali influenzano la manifestazione della malattia.

Questo lavoro è stato reso possibile da una collaborazione multicentrica internazionale.

La Fondazione Pezzoli ha partecipato attivamente a questo studio, confermando il proprio impegno storico nel finanziare la ricerca genetica per migliorare la comprensione delle malattie neurologiche e sviluppare in futuro trattamenti più efficaci e mirati.