Parkinson: capire la malattia attraverso gli “omics” e l’intelligenza artificiale

Quando parliamo di Parkinson siamo abituati a pensare ai suoi sintomi, tremore, lentezza dei movimenti, rigidità, disturbi dell’equilibrio. Ma la malattia inizia molto prima che questi sintomi diventino evidenti e, soprattutto, non è uguale in tutte le persone, alcuni paziento sviluppano precocemente disturbi del sonno, dell’olfatto, dell’umore. La domanda che si pongono i ricercatori è se esistano diversi “profili biologici” della malattia e quindi di capire che cosa succede nell’organismo a livello molecolare nei diversi individui.

È in questo contesto che si parla sempre più spesso di omics, un termine che indica un insieme di tecniche che permettono di studiare contemporaneamente un numero molto elevato di molecole presenti nelle nostre cellule e nei nostri tessuti, ad esempio il genoma, l’insieme dei geni contenuti nel nostro DNA, il trascrittoma che ci dice quali istruzioni contenute nel DNA vengono effettivamente “lette” in un determinato momento, il proteoma, che descrive le proteine presenti, il metaboloma che ci indica invece i prodotti delle reazioni chimiche che avvengono continuamente nell’organismo, l‘epigenoma, che studia i meccanismi che regolano l’attività dei geni. Ognuno di questi livelli ci offre quindi una prospettiva diversa sul funzionamento dell’organismo. È come osservare la stessa realtà attraverso lenti differenti.

Tradizionalmente la ricerca ha cercato singoli biomarcatori, cioè caratteristiche biologiche che possano essere associate alla presenza o all’evoluzione della malattia. Con le tecniche omics è invece possibile analizzare migliaia di molecole contemporaneamente e cercare combinazioni di informazioni che possano caratterizzare meglio la malattia.

L’obiettivo è capire se questi diversi segnali biologici possano aiutare, in futuro, a riconoscere il Parkinson in una fase più precoce, a distinguere diversi sottotipi biologici della malattia e a prevederne con maggiore accuratezza l’evoluzione e quali trattamenti scegliere.

È qui che potrebbe entrare in gioco l’intelligenza artificiale (AI): gli algoritmi di AI sono infatti in grado di analizzare grandi quantità di informazioni e di riconoscere relazioni e combinazioni di dati molto complessi che possono essere difficili da individuare osservando una variabile alla volta.

In prospettiva, l’intelligenza artificiale potrebbe aiutare a integrare informazioni provenienti da fonti diverse: i biomarcatori, i dati genetici, le immagini cerebrali, le caratteristiche cliniche del paziente e anche i dati provenienti da dispositivi digitali. In questo modo il medico potrebbe avere a disposizione una quantità maggiore di informazioni per individuare le caratteristiche della malattia in quella specifica persona.

L’intelligenza artificiale non può fare la diagnosi e non sostituisce il neurologo: non sarà sufficiente fare un prelievo di sangue e affidarlo a un computer per sapere se una persona ha il Parkinson: questi strumenti non sono oggi un esame di routine che consenta al singolo paziente di conoscere il proprio “profilo omico”. La combinazione tra biomarcatori, tecniche omiche e intelligenza artificiale rappresenta però una delle strade più promettenti della ricerca sul Parkinson.

La speranza è che, conoscendo sempre meglio la malattia a livello molecolare, sia possibile non solo diagnosticarla prima e con maggiore precisione, ma anche distinguere meglio le diverse forme di Parkinson e scegliere trattamenti sempre più mirati per ogni persona. È questo, in prospettiva, il significato della medicina di precisione, o medicina personalizzata: passare da una medicina che osserva soprattutto come si manifesta il Parkinson a una medicina che riesca a comprendere sempre meglio che cosa sta succedendo dentro l’organismo di quella specifica persona.