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Le varianti rare eterozigoti di PINK1: prevalenza, significato e spettro dei fenotipi

Autori:

Marongiu R, Ferraris A, Ialongo T, Michiorri S, Soleti F, Ferrari F, Elia AE, Ghezzi D, Albanese A, Altavista MC, Antonini A, Barone P, Brusa L, Cortelli P, Martinelli P, Pellecchia MT, Pezzoli G, Scaglione C, Stanzione P, Tinazzi M, Zecchinelli A, Zeviani M, Cassetta E, Garavaglia B, Dallapiccola B, Bentivoglio AR, Valente EM; Italian PD Study Group

Significato: Lo studio ha mostrato che la frequenza di mutazioni della copia del gene ereditata da un genitore, ma non dell'altra (eterozigote) è bassa (1,8%). Inoltre, questa condizione non comporta un aumento importante del rischio di sviluppare la malattia di Parkinson

Pubblicato sulla rivista Human Mutation 2008, volume 29 pagina 565

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

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