Pubblicato il: 30/05/2025Un nuovo studio ha sviluppato piccole molecole chiamate nanocorpi in grado di aiutare l’enzima glucocerebrosidasi (GCase) a funzionare meglio. Questo enzima è fondamentale per la salute delle cellule, e il malfunzionamento del gene GBA1, che lo produce, può causare la malattia di Gaucher o aumentare il rischio di Parkinson.
Le mutazioni in GBA1 possono rendere l’enzima instabile o meno attivo. I ricercatori hanno creato nanocorpi che:
aumentano l’attività dell’enzima,
o ne migliorano la stabilità.
Alcuni di questi nanocorpi hanno mostrato risultati positivi anche su versioni difettose dell’enzima, come la mutazione N370S, comune nei pazienti.
Perché è importante?
Questa scoperta rappresenta un passo promettente verso nuove terapie per migliorare la funzione cellulare nei pazienti con Gaucher o a rischio di Parkinson. Anche se serviranno altri studi, i risultati sono incoraggianti.
La Fondazione Pezzoli si occupa da anni della ricerca sulle mutazioni GBA1 e del loro legame con il Parkinson. I ricercatori di Fondazione hanno pubblicato numerosi articoli scientifici sull’argomento, contribuendo in modo significativo alla comprensione di questa mutazione.
Fonte: Dal Maso T, et al. Developing nanobodies as allosteric molecular chaperones of glucocerebrosidase function. Nat Commun. 2025 May 27;16(1):4890.
