Parkinson e infusione intestinale di levodopa

Questo studio, condotto in 31 centri italiani tra cui il Centro Parkinson e Parkinsonismi dell’ASST Gaetano Pini-CTO di Milano, ha analizzato l’efficacia e la sicurezza di un trattamento avanzato per il Parkinson, la levodopa-carbidopa in gel per somministrazione intestinale continua, in oltre 500 persone con malattia di Parkinson e fluttuazioni motorie.

Questa formulazione gel è erogata da una pompa esterna attraverso una gastrostomia (cioè una comunicazione diretta dello stomaco con l’esterno) nel primo tratto dell’intestino tenue;  è stata introdotta per la prima volta in Svezia nel 1994, ma il suo avvento in Italia risale al 2005.

In particolare, questo studio voleva osservare la risposta al trattamento nei pazienti portatori di una mutazione nel gene GBA1, un gene coinvolto nel metabolismo cellulare. Mutazioni in GBA1 possono aumentare il rischio di sviluppare il Parkinson e sono spesso associate a una forma un poco più complessa della malattia.

Nel gruppo di pazienti studiati, circa il 13% era portatore di una mutazione GBA1. Al momento dell’inizio della terapia, questi pazienti erano mediamente più giovani, avevano avuto il Parkinson da meno tempo, ma presentavano maggiori difficoltà cognitive e più allucinazioni rispetto ai pazienti senza mutazioni.

Nel corso del trattamento (durato in media quasi 4 anni), si è osservato un miglioramento generale dei sintomi motori e non motori nella maggior parte dei pazienti. Tuttavia, nei pazienti con mutazione GBA1 il miglioramento dei movimenti involontari e della qualità della fase “ON”  è risultata leggermente inferiore. Inoltre, in questi pazienti le funzioni cognitive e alcuni sintomi come l’ipotensione ortostatica (abbassamento della pressione arteriosa in posizione eretta) tendevano a peggiorare più rapidamente.

È importante sottolineare che lo studio ha comunque dimostrato che questo trattamento è sicuro anche nei pazienti con mutazioni GBA1, e che la presenza di questa mutazione non aumenta il rischio di effetti collaterali o di dover sospendere la terapia.

In conclusione, la levodopa-carbidopa in gel per somministrazione intestinale continua si conferma una valida strategia terapeutica anche per i pazienti con Parkinson e fluttuazioni motorie.  Nei pazienti con mutazione  GBA1 potrebbe richiedere un monitoraggio più puntuale nel tempo, soprattutto per gli aspetti cognitivi e autonomici.

a cura di Daniela Calandrella