Pubblicato il: 27/01/2011
La proteina GAK, coinvolta nella patogenesi della malattia
La proteina GAK, coinvolta nella patogenesi della malattiaRicercatori dello studio GenePD, fra i quali quelli del Centro Parkinson ICP di Milano, hanno rilevato una stretta associazione tra una variante del gene che codifica la proteina GAK e l’aumento del rischio di malattia di Parkinson. La scoperta è stata ottenuta tramite l’analisi di tre banche dati genetiche pubbliche e l’analisi del patrimonio genetico di un gruppo nuovo di pazienti parkinsoniani in Italia.
I pazienti con la variante del gene GAK, nonché ratti in cui il gene GAK è stato danneggiato, presentano un aumento della produzione della proteina alfa-sinucleina con accumulo nei neuroni. Questa anomalia si riscontra comunemente nei neuroni di pazienti ammalati di Parkinson ed è un meccanismo che porta ad una sofferenza delle cellule nervose sempre maggiore.
La proteina codificata dal gene GAK è una serina/treonina kinasi che è già inserita tra i possibili bersagli di farmaci innovativi.
La Fondazione Grigioni partecipa al progetto GenePD tramite la BioBanca che sponsorizza presso il Centro Parkinson ICP a Milano.
