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Screening per mutazioni del gene LRRK2 in pazienti affetti da malattia di Parkinson in Ghana

Autori: Cilia R, Sironi F, Akpalu A, Cham M, Sarfo FS, Brambilla T, Bonetti A, Amboni M, Goldwurm S, Pezzoli G.

Significato: La Fondazione Grigioni ha aperto un ambulatorio per le malattie del movimento presso un centro religioso comboniano in Ghana per motivi umanitari, dato che ci sono pochissimi neurologi in Africa. Nel contempo questo permette di svolgere ricerche sulle cause della malattia su una popolazione particolare inserito in un ambiente molto diverso da quello occidentale. In questo lavoro è stato valutato il loro patrimonio genetico. Dato che la mutazione genetica più frequente altrove (soprattutto nelle regioni del Nord Africa) non è stata rilevata in neanche un paziente, questo suggerisce che esistono altri geni coinvolti nella malattia, aprendo la strada a nuove ricerche

Sponsorizzazione: ricerca svolta con campioni della Banca del DNA presso il centro Parkinson ICP – Milano sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni

Pubblicazione sulla rivista: Journal of Neurology anno 2012 vol 259 n. 3 pagine :569-70

 

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