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Titolo : Lo studio SPID-GBA: distribuzione dei sessi, penetranza, incidenza e demenza nella malattia di Parkinson con mutazioni del gene GBA

Autori:   Straniero L, Asselta R, Bonvegna S, Rimoldi V, Melistaccio G, Soldà G, Aureli M, Della Porta M, Lucca U, Di Fonzo A, Zecchinelli A, Pezzoli G, Cilia R, Duga S.

Significato:   Era noto che vi erano diverse varianti di mutazione del gene GBA, ma non si conosceva il loro significato clinico.  Questa ricerca ha effettuato correlazioni tra la presenza delle 4 varianti più frequenti e le manifestazioni cliniche parkinsoniane in quasi 5000 pazienti e più di 7000 controlli, ed ora è possibile interpretare il significato clinico del reperto di una delle 4 varianti nel patrimonio genetico di un paziente.

Sponsorizzazione:  borsa  di studio per ricercatrice, uso di campioni della Biobanca

Pubblicazione:   rivista Neurology Genetics 2020  volume 6 numero 6 da pagina 523

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