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Sopravvivenza e demenza nella malattia di Parkinson associata a mutazione GBA: la mutazione conta

Autori: Cilia R, Tunesi S, Marotta G, Cereda E, Siri C, Tesei S, Zecchinelli AL, Canesi M, Mariani CB, Meucci N, Sacilotto G, Zini M, Barichella M, Magnani C, Duga S, Asselta R, Soldà G, Seresini A, Seia M, Pezzoli G, Goldwurm S

 

Significato:   L’analisi delle caratteristiche di 2764 pazienti parkinsoniani tra cui 123 pazienti portatori di mutazione del gene per la glucocerebrosidasi (GBA) ha permesso di stabilire l’importanza di questo tipo di mutazione: essa determina una riduzione della sopravvivenza ed un aumento del rischio di demenza rispetto ai pazienti parkinsoniani non portatori

Sponsorizzazione la ricerca è stata effettuata con campioni della BioBanca sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni e consultando i dati clinici nella Banca Dati Clinica sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni

Pubblicazione:   rivista Annals of Neurology. Anno 2016 vol 80 pagine :662-673.

LINK Ad abstract in inglese

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