Quanto frequentemente si manifesta la malattia nei portatori della principale mutazione del gene PARK8?

In un soggetto su 3 che vive fino ad 80 anni

Sono state studiate 19 famiglie che presentavano la principale mutazione (G2019S) del gene LRRK2 detto PARK8 nel loro patrimonio genetico per valutazione la "penetranza" della mutazione ovvero quanto frequentemente si manifesta in clinica. La frequenza di comparsa di sintomatologia parkinsoniana era del 15% a 60 anni, del 21% a 70 anni e del 32% ad 80 anni.

Goldwurm S e coll Neurology 2007; 68: 1141-1143

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