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Trovato nuovo gene coinvolto nel Parkinson in Sardegna

Il gene TARDBP, già identificato come gene responsabile di neurodegenerazione

Una equipe internazionale di ricercatori italiani ed olandesi ha studiato il patrimonio genetico di 327 pazienti sardi con malattia di Parkinson (88 con storia familiare di Parkinson, 239 senza) e 578 controlli sardi senza la malattia. Hanno trovato che 8 pazienti con malattia di Parkinson erano portatori di una particolare mutazione del gene TARDBP, che è già stato identificato come un gene coinvolto nello sviluppo di altre malattie neurodegenerative (sclerosi laterale amiotrofica - SLA e demenza frontotemporale). Anche tre dei pazienti di controllo presentavano la stessa mutazione e due di loro si sono ammalati, uno di SLA e l'altro di demenza).

Quadri M e coll Neurogenetics 2011; 12: 203-209

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