Pubblicato il: 05/03/2026Diagnosticare la malattia di Parkinson nelle fasi iniziali è particolarmente complesso, perché i sintomi motori classici possono essere assenti o molto lievi.
Un’ autorevole revisione del professor Eduard Tolosa con altri esperti ha analizzato i progressi più significativi nella diagnosi precoce della malattia di Parkinson, con particolare attenzione ai biomarcatori molecolari, ai test genetici e agli strumenti di imaging. Tra questi, i test di amplificazione degli aggregati dell’alfa-sinucleina rappresentano un importante avanzamento scientifico: essi sono in grado di rilevare quantità molto basse di alfa-sinucleina patologica in fluidi biologici e tessuti, migliorando la precisione diagnostica sia nelle forme manifeste della malattia sia nella distinzione da altre patologie simili, come l’atrofia multisistemica e la paralisi sopranucleare progressiva. Questi test offrono inoltre la possibilità di identificare la malattia nelle fasi precliniche e prodromiche, quando i sintomi non sono ancora evidenti, aprendo nuove prospettive per interventi precoci e studi clinici mirati a modificare o prevenire la malattia.
La fase preclinica è caratterizzata dalla presenza di patologia specifica ma senza sintomi evidenti; in questa fase i test genetici e i biomarcatori molecolari consentono di rilevare alterazioni biologiche ancora silenti. La fase prodromica si manifesta con sintomi non motori, come disturbi del sonno REM, riduzione dell’olfatto, stipsi o depressione, che possono comparire anche 10–20 anni prima dei sintomi motori classici. La fase manifesta si riconosce per i sintomi motori tipici, ma la diagnosi precoce resta difficile a causa della sovrapposizione con altre malattie parkinsoniane atipiche.
L’integrazione dei biomarcatori molecolari, dei test genetici e degli strumenti di imaging sta aprendo la strada a una medicina di precisione, che permette di distinguere i sottotipi della malattia e di selezionare in modo più accurato i partecipanti agli studi clinici.
I progressi scientifici mostrano come la diagnosi precoce sia ormai un obiettivo realistico, ma pongono anche importanti questioni etiche, poiché ad oggi non esistono terapie preventive comprovate.
Anche Fondazione Pezzoli è attualmente impegnata nello sviluppo di uno studio clinico su un nuovo biomarcatore per la malattia di Parkinson, con l’obiettivo di migliorare ulteriormente la diagnosi precoce e aprire la strada a trattamenti personalizzati e strategie preventive. Questa ricerca rappresenterà un passo importante per comprendere meglio i primi segnali della malattia e offrire ai pazienti strumenti diagnostici più precisi.
FONTI: Tolosa E, Poewe W, Noyce AJ, Svenningsson P, Mahlknecht P, Marti MJ. Towards biomarker-based diagnosis of Parkinson disease. Nat Rev Neurol. 2026 Feb 13.
