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Workshop Europeo per cambiare l'approccio della ricerca sulle cause della malattia

cilia confConvegno AIP, 1 dicembre 2018

Dr. R. Cilia

Centro Parkinson – ASST Pini-CTO

La ricerca sulla malattia di Parkinson si suddivide in due grandi filoni

  1. Gli studi sulla gestione dei sintomi della malattia, che ottengono risultati utili nel breve termine e servono per migliorare la qualità di vita dei pazienti parkinsoniani
  2. la ricerca imperniata su una strategia a lungo termine che prevede la individuazione delle cause della malattia e poi la messa a punto di una cura definitiva

Sono state dedicate molte risorse alla ricerca sulle cause della malattia di Parkinson, ottenendo qualche risultato importante nel corso degli ultimi anni.  Il Parkinson è un modello di malattia a genesi multifattoriale, dove età, predisposizione genetica e fattori ambientali partecipano in misura diversa nei diversi individui nel causare la malattia. Le forme puramente genetica a trasmissione familiare sono relativamente rare, rappresentando il 5-10%. Vi sono poi mutazioni di geni che predispongono a sviluppare la malattia ma che necessitano di altre concause (come i ‘complici’ in un delitto) che possono essere sia altri geni oppure cause ambientali (come ad esempio esposizione a pesticidi e gli idrocarburi solventi). La Biobanca del Centro Parkinson, sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni e membro del Network delle Biobanche di Telethon, ha aiutato tale ricerca.

La maggior parte dei casi è dovuta ad una interazione tra molteplici fattori.  Ecco il motivo per la costituzione di un Gruppo Europeo multidisciplinare di esperti, di cui fa parte anche un rappresentante del Centro Parkinson (Dr Roberto Cilia).  Lo scopo è di promuovere la ricerca sulle cause della malattia al fine di modificare l’approccio delle ricerche future in modo che diventino più produttive. L’incontro ha avuto luogo al Parlamento Europeo di Bruxelles in data 8 novembre u.s.

I biomarcatori

Uno strumento indispensabile per la buona riuscita delle ricerche è rappresentato da  biomarcatori non invasivi, in altre parole, parametri da misurare che permettano di

-        Monitorare la progressione di malattia in modo da consentire valutazioni affidabili degli effetti di potenziali terapie neuroprotettive nella pratica clinica

-       Individuare la malattia quando è ancora in fase asintomatica in modo da poter intervenire prima dell’esordio (terapia preventiva) senza esporre i pazienti a rischi. 

Attualmente abbiamo già un biomarcatore ovvero la densità dei neuroni della dopamina a livello dei nuclei della base misurata tramite DatScan.  Tuttavia, si tratta di un esame che comporta la generazione di neuroimmagini tramite esposizione a radioattività, per cui non viene solitamente utilizzato per monitorare la progressione della malattia nel tempo, se non in specifici protocolli sperimentali.

 

I meccanismi molecolari

Un altro aspetto da approfondire è rappresentato dai meccanismi molecolari alla base della malattia.  Progetti di ricerca con razionali basati su tali meccanismi hanno maggiori probabilità di successo.  La genetica ha fornito parecchie informazioni a questo riguardo.  I ricercatori hanno effettuato ricerche sul ruolo dei geni le cui mutazioni sono associate allo sviluppo della malattia di Parkinson.  L’identificazione  delle proteine che codificano ed il chiarimento del loro ruolo all’interno della cellula hanno puntato i riflettori sui lisosomi, ovvero piccoli organelli che servono allo smaltimento delle proteine usurate, in altre parole di rifiuti.  Un esempio è il gene GBA1, le cui mutazioni sono responsabili per il 10-15%, dei casi di Parkinson.  Esso codifica la glucocerebrosidasi, un enzima in grado di degradare (distruggere) la proteina alfa-sinucleina, che si accumula nelle cellule nervose malate di Parkinson.  Attualmente, sono diversi gli studi clinici a livello mondiale che stanno sperimentando farmaci che agiscano su questo meccanismo al fine di ridurre la progressione della malattia.

 

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