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Alfa-sinucleina e proteina tau importanti per il Parkinson anche in Italia

I risultati di uno studio genetico in 1795 soggetti

Numerosi studi internazionali sul patrimonio genetico di pazienti affetti da malattia di Parkinson documentano che vi è una associazione tra varianti genetiche del gene della proteina alfa-sinucleina e del gene della proteina Tau e la Malattia di Parkinson. La alfa-sinucleina è un importante componente dei corpi di Levy, i tipici aggregati di proteine che compaiono nei neuroni ammalati di Parkinson. La proteina Tau è coinvolta nell’assemblaggio dei microtubuli delle cellule nervose e sue mutazioni sono associate a diverse malattie neurodegenerative, tra cui la malattia di Alzheimer e la malattia di Parkinson.
Ora l’analisi del patrimonio genetico di 904 pazienti parkinsoniani e 891 soggetti non parkinsoniani ha confermato che varianti genetiche nelle porzioni regolatrici degli stessi due geni sono importanti anche nella popolazione dei pazienti parkinsoniani italiani. Lo studio ha anche evidenziato il ben noto ruolo protettivo del caffè e del fumo, ma non una interazione tra i due geni oppure tra questi geni e fattori ambientali.
Lo studio è stato effettuato con campioni di DNA provenienti dalla Biobanca presso il centro Parkinson ICP a Milano sponsorizzato dalla Fondazione Grigioni.
Fonte: Trotta e coll Parkinsonism Relat Disord 2012;18: 257-62.