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Collegamento tra SLA e Parkinson

Varianti del gene della angiogenina

La proteina angiogenina è un fattore neuroprotettivo coinvolto nella formazione di vasi sanguigni che irrorano cellule nervose; promuove la loro crescita e la loro capacità di formare circuiti nervosi. E’ anche in grado di prolungare la sopravvivenza delle cellule nervose in quanto previene l’avvio del meccanismo della morte programmata. Vi sono evidenze che suggeriscono che l’angiogenina possa rivestire un ruolo nello sviluppo di una malattia neurodegenerativa a carico dei neuroni motori nel midollo spinale – la sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Alcuni pazienti affetti da SLA e portatori di varianti del gene per la angiogenina hanno presentato una sintomatologia parkinsoniana.
Per questo motivo è stato condotto uno studio in cui è stato analizzato il patrimonio genetico di 3146 pazienti parkinsoniani, 6471 pazienti affetti da SLA e 7668 soggetti di controllo senza malattie neurodegenerative presso 13 centri Europei e 2 centri americani. E’ stato rilevato che varianti dell’angiogenina erano significativamente più frequenti sia nei pazienti affetti da SLA che in quelli affetti da Parkinson rispetto ai controlli sani. La presenza delle varianti aumentava il rischio di sviluppare SLA di 9 volte ed il rischio di sviluppare la malattia di Parkinson di quasi 7 volte. Le varianti del gene dell’angiogenina rappresentano un collegamento genetico tra le due malattie neurodegenerative.
Uno dei 13 centri Europei era il centro Parkinson ICP a Milano, che a questo scopo ha utilizzato campioni di DNA provenienti dalla Biobanca sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni.
Van Es e coll Ann Neurol 2011; 70: 964-973