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Mutazione di PARK8 determina la comparsa di malattia di Parkinson tipica

Risultato importante per ricerche future sulla malattia

Il gene LRRK2 detto anche PARK8, la cui funzione è attualmente ignota, è particolarmente importante tra i geni associati allo sviluppo di malattia di Parkinson, perché è presente non solo in forme ereditarie della malattia, ma anche nell'1-2% dei casi sporadici ovvero non ereditari. Nell'ambito di uno studio internazionale sono stati identificati 48 soggetti portatori di una particolare mutazione del gene PARK8 detta R1441C, di cui 33 affetti da malattia di parkinson e 15 no. É stato stabilito che i pazienti presentavano le classiche manifestazioni della malattia di Parkinson senza alcuna particolarità. Questa è una scoperta importante, perché la mutazione potrà essere usata come modello per approfondire i meccanismi alla base della malattia a livello molecolare, nonchè per studi in soggetti asintomatici al fine di tentare di comprendere lo sviluppo della malattia di Parkinson allo stadio latente e mettere a punto test diagnostici che permettono interventi neuroprotettivi nelle prime fasi della malattia.

Haugarvoll et al Neurology 2008; online a marzo