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Penetranza di una mutazione del gene PARK8

E' la probabilità vera di sviluppare la malattia anche se si ha il gene difettoso: non supera il 30%

È stata analizzata la penetranza di sviluppare la malattia) della mutazione più frequente del gene PARK8 detto anche LRRK2, ovvero G2019 in 2000 pazienti affetti da malattia di Parkinson che frequentavano il centro Parkinson, di cui 27 presentavano la mutazione. La penetranza è la capacità della mutazione di manifestarsi in clinica come malattia ovvero la probabilità che un portatore della mutazione ha di ammalarsi. L'analisi è stata basata sull'analisi della storia familiare, coinvolgendo 154 parenti di primo grado e 190 parenti di secondo grado.

È stato osservato che la penetranza della mutazione dipendeva dall'età: la probabilità di ammalarsi tra i parenti di primo grado era del 12% a 60 anni, del 23% a 70 anni ed al 33% ad 80 anni; tra i parenti di secondo grado la probabilità era del 10% fino a 70 anni e del 30% ad 80 anni.

Fonte: Goldwurm S e coll Mov Disord 2011; 26: 2144-2145