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La genetica tenta di spiegare la perdita dell'olfatto nel Parkinson

Individuati due loci associati sia all'olfatto che alla proteina tau

Ricercatori Americani hanno analizzato il genoma di 6252 soggetti americani di origine europea alla ricerca di loci collegati all'olfatto, che spesso è compromesso nelle malattie neurodegenerative, come la malattia di Parkinson.  Non hanno trovato variazioni genetiche (“SNP” = polimorfismi ovvero variazioni di un unico nucleotide ovvero dei mattoni singoli che costituiscono il DNA) significativamente collegate alla perdita dell'olfatto, ma ne hanno trovate 13 con una associazione probabile. Tra queste 13 variazioni, 2 erano correlati alla regolazione dell'espressione (livello di funzionamento) dei geni responsabili per la codifica della proteina tau (MAPT), che si accumula in diverse malattie neurodegenerative. La proteina tau è anche un regolatore della stabilità dei microtubuli, che costituiscono lo scheletro ed un importante sistema di trasporto nelle cellule. Gli autori dichiarano di avere fornito evidenza preliminare che MAPT costituisce un legame genetico tra compromissione dell'olfatto e importanti malattie neurodegenerative. 

I dati vanno anche a rinforzare le evidenze che danni ai microtubuli siano implicati alla malattia di Parkinson, un'area dove la Fondazione Grigioni sostiene ricerche di base.

 

Fonte:  Dong e coll Medicine 2015; 94:e1892