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DNA mitocondriale e IL-6 per diagnosticare e monitorare il Parkinson ereditario

nei portatori di mutazioni del gene della parkina e di PINK1

Circa il 15% dei pazienti parkinsoniani presenta fattori ereditari, tra cui le mutazioni del gene della Parkinson e PINK1 sono i più frequenti. Queste mutazioni sono associate ad alterazioni di organelli cellulari detti mitocondri, responsabili per la produzione di energia a partire dal glucosio della cellula. Queste alterazioni determinano la liberazione di DNA dei mitocondri, che scatena un processo infiammatorio, con aumento di una proteina usata per trasmettere segnali nel sistema immunitario, detto interleuchina-6 (IL-6).

L’esame del sangue in 245 partecipanti da parte di ricercatori europei (tedeschi, italiani e dell’Università di Lussemburgo) ha evidenziato livelli di DNA mitocondriale più elevati nei pazienti parkinsoniani portatori di mutazioni della Parkina o PINK1 rispetto ai pazienti con malattia di Parkinson idiopatica. Il DNA mitocondriale si prospetta come un esame con il potenziale di poter distinguere il Parkinson ereditario dovuto a mutazioni di Parkina o PINK1 e Parkinson idiopatico.

L’esame dei livelli di IL-6 nel sangue ha evidenziato un significativo aumento di IL-6 nei portatori di mutazioni della Parkina o PINK1 rispetto a soggetti sani. Scoperta di notevole interesse è anche il fatto che l’aumento è massimo nei portatori omozigoti ovvero portatori di mutazioni in entrambe le copie del gene (sia in quello ereditato dalla madre che in quello ereditato dal padre), mentre l’aumento è intermedio nei portatori di mutazione su una sola copia del gene (portatori eterozigoti). Inoltre, vi è una correlazione tra i livelli di IL-6 e la durata di malattia nei pazienti parkinsoniani portatori delle mutazioni, ma non in quelli con Parkinson non ereditario.

Questi risultati non solo suggeriscono che il DNA mitocondriale possa essere usato per la diagnosi differenziale tra parkinson ereditario e idiopatico e che IL-6 possa essere usato per monitorare l’andamento del Parkinson ereditario, ma anche che terapie anti-infiammatorie possano modificare l’andamento del parkinson ereditario da mutazioni del gene della Parkinson o PINK1.

Fonte: Borsche M e coll Brain online 8 ottobre 2020

 

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