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Fattori di rischio genetici e progressione della malattia

gene GBA sempre più importante

E’ stata effettuata una analisi congiunta dei fattori di rischio genetici noti per malattia di Parkinson e delle variabili cliniche relative alla progressione della malattia di Parkinson in 4.300 pazienti appartenenti a 13 casistiche di pazienti di origine europea afferenti a centri in Europa, America del Nord ed Australia, seguiti per periodi fino 6,8 anni. Lo scopo era di verificare se vi sono fattori di rischio genetici correlati alla progressione di malattia.

Sono emerse 17 correlazioni significative, tra cui 10 erano relative al gene GBA e 2 al gene LRRK2 (PARK8). Gli altri erano risultati isolati di scarsa importanza clinica.

Il gene GBA codifica la proteina glucocerebrosidasi, che è un enzima in grado di scindere la glucosil-ceramide. L’accumulo di glucosilceramide è associato all’aumento dei livelli della proteina alfa-sinucleina, che è la principale componente dei corpi di Lewy, tipici accumuli che si formano all’interno delle cellule nervose malate di Parkinson.

Ricerche sponsorizzate dalla Fondazione Grigioni avevano già stabliito l’importanza di mutazioni del gene GBA per la prognosi dei pazienti parkinsoniani (vedere notizia del 2017).

Attualmente la Fondazione sponsorizza uno studio sull’ambroxolo, un composto che si spera possa esplicare effetti neuroprotettivi grazie alla sua proprietà di potenziare l’attività del gene GBA (vedere notizia relativa al convegno AIP).

Fonte: Iwaki e coll Neurol Genet 2019; 5: e348

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