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Mutazioni genetiche frequenti in sottogruppi di pazienti parkinsoniani

Nei pazienti con esordio precoce, antenati ebrei o ispanici, con parenti di primo grado ammalati

Ricercatori Americani hanno analizzato il genoma (patrimonio genetico) di 953 pazienti parkinsoniani ad esordio precoce (prima di 51 anni di età) di cui 139 con antenati ebrei e 77 con antenati ispanici, cercando mutazioni di 6 geni notoriamente coinvolti nella malattia. Il 17% dei pazienti presentava almeno una mutazione ovvero quasi 1 su 6. La percentuale era ancora più alta tra coloro che avevano sviluppato la malattia prima dei 31 anni di età (41%). Nei partecipanti con antenati ebrei la percentuale era del 33% rispetto al 14% nei pazienti senza antenati ebrei, mentre nei pazienti con antenati ispanici la percentuale era del 16% rispetto al 6% tra coloro che non avevano antenati ispanici. Nei pazienti con almeno un parente di primo grado ammalato la percentuale era del 24% rispetto a 15% tra coloro che non avevano parenti ammalati.

Arch neurol settembre 2010