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BioBanca

La Fondazione Grigioni sostiene economicamente la BioBanca presso il Centro Parkinson ASST Pini-CTO di Milano dove si raccolgono e mantengono campioni biologici di un gran numero di pazienti affetti da malattia di Parkinson e Parkinsonismi.

Il Centro Parkinson è un centro di riferimento altamente specializzato che opera nel campo dei disturbi del movimento. Le attività includono la pratica clinica, la riabilitazione e la ricerca scientifica. Tutti i pazienti inclusi nella Banca sono completamente descritti clinicamente, con disponibilità di dati strumentali affidabili per ognuno di loro. Inoltre, tutti i pazienti sono sottoposti ad un dettagliato follow-up da parte di un team altamente specializzato.

L’attività di ricerca del Centro Parkinson

Fin dalla sua fondazione, il Centro Parkinson ha raccolto sistematicamente oltre 250 tipi di informazioni relative ai pazienti a scopo di ricerca. Nel corso del 20° anniversario della attività del Centro (dal 1997 alla fine del 2017), i pazienti di cui sono stati raccolti dati clinici sono circa 30.000 che sono stati e/o sono tuttora seguiti clinicamente, a cui afferiscono circa 1500-1800 pazienti nuovi ogni anno. I pazienti provengono da tutta Italia, essendo solo il 58% residente in Lombardia.

Cos’è la Biobanca del Centro Parkinson?

Nel 2002 circa è nata la Banca del DNA, che si è poi espansa negli anni ampliando la tipologia di campioni biologici.

Oggi la Biobanca del Centro raccoglie numerosi campioni biologici di varia natura (DNA, RNA, Siero, Biopsie cutanee per la creazione di linee cellulari e per studi istologici), nonché circa 50 encefali presso la Banca dei Tessuti Nervosi (BTN; https://www.parkinson.it/btn-banca-tessuti-nervosi.html).

L’attività della Biobanca del Centro Parkinson è sostenuta economicamente dalla Fondazione Grigioni per il Morbo di Parkinson. La Biobanca si avvale anche della collaborazione con il laboratorio del Prof S. Duga dell’Università Humanitas di Milano (DNA, RNA), della Dr.ssa M. Filocamo dell’Istituto Gaslini di Genova (Linee Cellulari) e del laboratorio della Prof.ssa G. Cappelletti dell’Università degli Studi di Milano (Biopsie cutanee per studi istologici). La BTN si avvale della collaborazione tra Fondazione Grigioni e l’ASST Ospedale Niguarda, l’Istituto Neurologico C. Besta e l’Università degli Studi di Milano.

La Biobanca è altresì un membro della rete Telethon di Biobanche Genetiche (Telethon Network of Genetic Biobanks, TNGB; http://biobanknetwork.telethon.it/).

Il grande valore della Biobanca risiede nella sua dimensione (numero totale di pazienti presenti: alla fine del 2017 i pazienti che hanno generosamente donato campioni biologici a scopo di ricerca sono oltre 8.000) e su cartelle cliniche dettagliate per ogni singolo individuo (inclusive di dettagli quali diagnosi, progressione di malattia, storia familiare, stile di vita, trattamento farmacologico, neuroimmagini, etc.). Tutti i campioni biologici e tutte le informazioni cliniche sono rese anonime attraverso un codice (non è possibile risalire al paziente) e liberamente disponibili sempre in formato anomimo alla comunità scientifica per ricerche sulla malattia di Parkinson e sindromi correlate. In aggiunta ai pazienti, sono collezionati i dati degli individui di controllo (individui non affetti da patologie neurologiche), solitamente tra i familiari/caregiver. Questo aggiunge un grande numero di controlli sani suddivisi per etnia, regione di origine ed età.

Per coloro che fossero interessati a maggiori dettagli, questi sono i campioni che vengono raccolti e conservati presso la Biobanca del Centro Parkinson:

Qual è l’obiettivo della Biobanca del Centro Parkinson?

La Biobanca del Centro Parkinson di Milano ha come obiettivi potenziare e sviluppare la ricerca scientifica attraverso lo studio di diversi tipi di campioni biologici provenienti dai pazienti possano essere conservati e resi disponibili per progetti di ricerca volti a migliorare la nostra conoscenza sulla malttia di Parkinson e sindromi correlate. Tutti questi campioni ci permettono di studiare i vari aspetti della malattia (aspetti genetici, molecolari, biochimici, cellulari) e confrontarli con soggetti non affetti nel tentativo di comprendere meglio perché ci si ammala, ed eventualmente migliorare il trattamento o identificare nuove terapie.

Perché partecipare alla Biobanca

La ricerca scientifica sui meccanismi che causano la comparsa della malattia di Parkinson, la sua progressione nel tempo o la predisposizione a sviluppare alcune complicanze ci ha permesso di scoprire che l’implicazione di diversi fattori genetici. Nel singolo paziente, la scoperta di una determinata mutazione genetica può -ad esempio- consentire di partecipare a studi su terapie neuroprotettive mirate a quello specifico meccanismo (vedi sotto la ricerca sui portatori del gene GBA). Inoltre, la scoperta futura di nuovi geni implicati nella malattia di Parkinson potrà essere testata sui campioni già depositati nella Biobanca per fornire delle importanti informazioni ai pazienti ed ai familiari.

 

Nel 2017 ben 4 scoperte

Nel solo anno 2017 sono state effettuate 4 importanti nuove acquisizioni:

  • Individuazione della variante di un gene associato ad un ritardo nella comparsa delle discinesie (movimenti involontari). Il gene codifica i recettori K per gli oppiacei (es. morfina). I risultati suggeriscono che si potrebbe mettere a punto una terapia innovativa per il controllo delle discinesie a base di agonisti di questi recettori.
  • Identificazione di una mutazione genetica (DNAJC12) associata ad una particolare forma di parkinsonismo, che trae beneficio dalla associazione della levodopa con tetraidrobiopterina e precursori della serotonina
  • Identificazione di un gene (triptofano idrossilasi di tipo 2) che predispone a gravi disturbi comportamentali indotti da terapia dopaminergica (per es. gioco d’azzardo)
  • Approfondimento della importanza del gene GBA1 che codifica la glucocerebrosidasi, un enzima in grado di degradare la proteina alfa-sinucleina, la principale componente dei corpi di Lewy che si formano all’interno dei neuroni malati di Parkinson. In uno studio in cui sono stati reclutati 2764 pazienti, (un numero superiore a quello reclutato da 7 altri centri internazionali insieme per uno studio simile (2304)!) è stato dimostrato che i portatori di mutazioni del gene GBA presentano un rischio triplicato di demenza ed un rischio raddoppiato di mortalità. Molto importante è anche il tipo di mutazione: portatori di mutazioni non-gravi che permettono ancora fino al 30% dell’attività dell’enzima presentano una progressione dei sintomi motori e cognitivi più lenta, rispetto ai portatori di mutazioni gravi che permettono una attività non superiore al 15%. Pertanto, potrebbe essere sufficiente correggere la sua attività anche solo del 15% per rallentare la progressione della malattia.

 

La speranza di una terapia neuroprotettiva basata sulla correzione della via associata a GBA

Un neurologo americano ha iniziato lo sviluppo di una terapia neuroprotettiva basata sulla correzione delle anomalie cellulari associate alla mutazione del gene GBA1 (glucocerebrosidasi). Ha già ottenuto risultati positivi su linee cellulari e modelli animali di Parkinson, tra cui anche i primati (scimmie), che mostrano che il potenziamento di GBA1 determina una riduzione dell’accumulo di alfa-sinucleina, la principale componente dei tipici corpi di Lewy che compaiono nei neuroni malati di Parkinson. La parte più interessante è che questo avviene non solo nei portatori di mutazioni del gene GBA1, ma anche in tutti i soggetti con Malattia di Parkinson senza mutazione. Tra i composti che potenziano GBA1 si annovera l’ambroxolo, venduto in Italia come farmaco mucolitico per patologie dell’apparato respiratorio. Studi di ricerca della dose hanno stabilito che nel Parkinson è richiesta una dose 10 volte più alta rispetto a quella usata a scopo mucolitico. Questo non costituisce un problema, perché il composto presenta una bassissima tossicità. Tuttavia, siamo in attesa che vengano pubblicati ufficialmente questi dati da parte del gruppo del Prof. Schapira di Londra che ha appena terminato uno studio di sicurezza in pochi pazienti con Malattia di Parkinson.

Attualmente il Centro Parkinson presso ASST Pini-CTO sta collaborando con altri centri internazionali allo svolgimento di uno studio clinico di fase II in pazienti parkinsoniani.

La speranza è di mettere a punto una terapia veramente neuroprotettiva che possa rallentare o addirittura fermare la progressione della malattia e magari anche prevenire la sua insorgenza nei soggetti con malattia di Parkinson asintomatica (ovvero in fase prodromica di malattia).

Come accedere al servizio della Biobanca

Per maggiori informazioni contattare il Dr.ssa Anna Lena Zecchinelli, Direttore della Biobanca, al seguente indirizzo: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo. o allo 02.94774.3532/3222.

 

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