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Scoperto il primo gene coinvolto nel parkinson non familiare

Mutazioni del gene LRRK2 nel 5% delle forme idiopatiche e nell'1,6% delle forme familiari

Tre gruppi di ricerca hanno indipendentemente studiato una particolare alterazione (mutazione) del gene LRRK2. Il gruppo americano PROGENI ha trovato la mutazione nel 5% di 767 pazienti membri di famiglie con il Parkinson ed in neanche uno di oltre 1000 soggetti sani. Il gruppo dell'Istituto di Neurologia di Londra ha trovato la mutazione nell'1,6% di 452 pazienti con Parkinson idiopatico (senza alcuna causa apparente), che è la forma più comune della malattia, ed in nessuno dei 345 soggetti di controllo non parkinsoniani. Il terzo gruppo internazionale di ricerca (Olanda-Portogallo-Brasile-Italia) ha trovato la mutazione in 4 su 61 famiglie con parkinson in vari paesi del mondo, dimostrando che il fenomeno è internazionale. E' la prima volta che viene scoperto un gene coinvolto nello sviluppo della forma più comune della malattia di Parkinson, quella idiopatica senza alcuna causa apparente

Nichols et al, Gilks et al Di Fonzo et al, The Lancet 18 Gennaio 2005