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Ampliato lo spettro dei genotipi PINK1

Titolo tradotto in italiano:

Mutazioni che implicano l’eliminazione di un intero gene e giunzioni ampliano lo spettro dei genotipi PINK1

Autori:

Marongiu R, Brancati F, Antonini A, Ialongo T, Ceccarini C, Scarciolla O, Capalbo A, Benti R, Pezzoli G, Dallapiccola B, Goldwurm S, Valente EM.

Significato: Gli autori hanno scoperto che il gene PARK6 detto anche PINK1, può non solo essere alterato (mutazione), ma anche mancare completamente

Pubblicato sulla rivista Human Mutations anno 2007 vol 28 pagina 98

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