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Effetti biologici della mutazione c. 1366C>T di PINK 1

Titolo tradotto in italiano:

Effetti biologici della mutazione c. 1366C>T di PINK 1: ruolo nella patogenesi della malattia di Parkinson

Autori:

Grunewald A, Breedveld GJ, Lohmann-Hedrich K, Rohe CF, Konig IR, Hagenah J, Vanacore N, Meco G, Antonini A, Goldwurm S, Lesage S, Durr A, Binkofski F, Siebner H, Munchau A, Brice A, Oostra BA, Klein C, Bonifati V.

Significato: È stato stabilito che non c’è una correlazione tra le alterazioni biologiche indotte dalla mutazione ed i sintomi del paziente, per cui evidentemente è necessaria la presenza di altri fattori genetici o ambientali per la sua manifestazione clinica.

Pubblicato sulla rivista Neurogenetics anno 2007 volume 8 pagine 103-109

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