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La mutazione Asp620Asn in VPS35 non è una causa comune di malattia di Parkinson familiare

Autori: Guella I, Soldà G, Cilia R, Pezzoli G, Asselta R, Duga S, Goldwurm S

Significato: La mutazione pAsp620Asn del gene VPS35, potenzialmente associata alla malattia di Parkinson, non è stata riscontrata in alcuno dei 475 pazienti con malattia di Parkinson familiare inclusi nello studio. Pertanto la mutazione è rara e la ricerca ha permesso di escludere l’utilità di includerlo negli esami di screening di routine per i pazienti con malattia di Parkinson familiare nella pratica clinica.
Sponsorizzazione: ricerca svolta con campioni della Banca del DNA presso il centro Parkinson ICP – Milano sponsorizzata dalla Fondazione Grigioni
Pubblicazione sulla rivista: Movement Disorders online sul web 25 gennaio 2012