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Variazione del numero di copie nella malattia di Parkinson familiare

Autori: Pankratz N, Dumitriu A, Hetrick KN, Sun M, Latourelle JC, Wilk JB, Halter C, Doheny KF, Gusella JF, Nichols WC, Myers RH, Foroud T, DeStefano AL; PSG-PROGENI and GenePD Investigators, Coordinators and Molecular Genetic Laboratories

Significato: La ricerca ha analizzato il genoma di centinaia di pazienti parkinsoniani e di controlli sani per studiare l’associazione delle varianti del numero di copie di geni con il rischio di sviluppare il Parkinson. Hanno stabilito che le varianti del gene PARK2 aumentano la predisposizione a sviluppare il Parkinson.

Sponsorizzazione:  Lo studio ha usufruito di campioni biologici provenienti dalla Biobanca presso il centro Parkinson ICP finanziata in parte dalla Fondazione Grigioni

Pubblicato sulla rivista: PLoS One. 2011;6(8):e20988.

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