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Progetto genetico

Le varianti rare eterozigoti di PINK1: prevalenza, significato e spettro dei fenotipi

Autori:

Marongiu R, Ferraris A, Ialongo T, Michiorri S, Soleti F, Ferrari F, Elia AE, Ghezzi D, Albanese A, Altavista MC, Antonini A, Barone P, Brusa L, Cortelli P, Martinelli P, Pellecchia MT, Pezzoli G, Scaglione C, Stanzione P, Tinazzi M, Zecchinelli A, Zeviani M, Cassetta E, Garavaglia B, Dallapiccola B, Bentivoglio AR, Valente EM; Italian PD Study Group

Significato: Lo studio ha mostrato che la frequenza di mutazioni della copia del gene ereditata da un genitore, ma non dell'altra (eterozigote) è bassa (1,8%). Inoltre, questa condizione non comporta un aumento importante del rischio di sviluppare la malattia di Parkinson

Pubblicato sulla rivista Human Mutation 2008, volume 29 pagina 565

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Mutazioni ATP13A2 che alterano il senso nel parkinsonismo giovanile e nella MdP ad esordio precoce

Titolo tradotto in italiano:

Mutazioni ATP13A2 che alterano il senso nel parkinsonismo giovanile e nella malattia di Parkinson ad esordio precoce

Autori:

Di Fonzo A, Chien HF, Socal M, Giraudo S, Tassorelli C, Iliceto G, Fabbrini G, Marconi R, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, Squitieri F, Horstink MW, Montagna P, Libera AD, Stocchi F, Goldwurm S, Ferreira JJ, Meco G, Martignoni E, Lopiano L, Jardim LB, Oostra BA, Barbosa ER; The Italian Parkinson Genetics Network, Bonifati V.

Significato: E' stato confermato il sospetto che mutazioni ATP13A2 possano avere un ruolo nella malattia di Parkinson e sono state scoperte mutazioni particolari del gene “prive di senso”

Pubblicato sulla rivista Neurology anno 2007 volume 68 pagine 1557

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Neuropatologia della malattia di Parkinson associata alla mutazione LRRK2 Ile1371Val

Titolo tradotto in italiano:

Neuropatologia della malattia di Parkinson associata alla mutazione LRRK2 Ile1371Val

Autori:

Giordana MT, D'Agostino C, Albani G, Mauro A, Di Fonzo A, Antonini A, Bonifati V

Significato: Le alterazioni dei tessuti nervosi indotti dalla mutazione Ile 1371Val del gene LRRK2 sono identici a quelli riscontrati nella malattia di Parkinson

Pubblicato sulla rivista Movement Disorders anno 2007 volume 22 pagine 275-278

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Effetti biologici della mutazione c. 1366C>T di PINK 1

Titolo tradotto in italiano:

Effetti biologici della mutazione c. 1366C>T di PINK 1: ruolo nella patogenesi della malattia di Parkinson

Autori:

Grunewald A, Breedveld GJ, Lohmann-Hedrich K, Rohe CF, Konig IR, Hagenah J, Vanacore N, Meco G, Antonini A, Goldwurm S, Lesage S, Durr A, Binkofski F, Siebner H, Munchau A, Brice A, Oostra BA, Klein C, Bonifati V.

Significato: È stato stabilito che non c’è una correlazione tra le alterazioni biologiche indotte dalla mutazione ed i sintomi del paziente, per cui evidentemente è necessaria la presenza di altri fattori genetici o ambientali per la sua manifestazione clinica.

Pubblicato sulla rivista Neurogenetics anno 2007 volume 8 pagine 103-109

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Ampliato lo spettro dei genotipi PINK1

Titolo tradotto in italiano:

Mutazioni che implicano l’eliminazione di un intero gene e giunzioni ampliano lo spettro dei genotipi PINK1

Autori:

Marongiu R, Brancati F, Antonini A, Ialongo T, Ceccarini C, Scarciolla O, Capalbo A, Benti R, Pezzoli G, Dallapiccola B, Goldwurm S, Valente EM.

Significato: Gli autori hanno scoperto che il gene PARK6 detto anche PINK1, può non solo essere alterato (mutazione), ma anche mancare completamente

Pubblicato sulla rivista Human Mutations anno 2007 vol 28 pagina 98

Legga la notizia in italiano ed il riassunto originale in inglese

Il parkinsonismo ad esordio precoce associato a mutazioni di PINK1:

Titolo tradotto in italiano:

Il parkinsonismo ad esordio precoce associato a mutazioni di PINK1: frequenza, genotipi e fenotipi.

Autori:

Bonifati V, Rohe CF, Breedveld GJ, Fabrizio E, De Mari M, Tassorelli C, Tavella A, Marconi R, Nicholl DJ, Chien HF, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, De Gaetano A, Horstink MW, Maat-Kievit JA, Sampaio C, Antonini A, Stocchi F, Montagna P, Toni V, Guidi M, Dalla Libera A, Tinazzi M, De Pandis F, Fabbrini G, Goldwurm S, de Klein A, Barbosa E, Lopiano L, Martignoni E, Lamberti P, Vanacore N, Meco G, Oostra BA; e la Rete Italiana per la Genetica della Malattia di Parkinson. 

Significato: lo studio ha calcolato la frequenza di mutazioni su PINK1 detto anche PARK6, che è più basso di quello della parkina (8 casi su 90 pazienti) ed ha caratterizzato la sintomatologia associata al gene (sintomatologia tipica, progressione lenta, ottima risposta alla levodopa e spesso fluttuazioni motorie e discinesie precoci)

 

Pubblicato su Neurology nell’anno 2005 (Vol 12, pagine 87-95)

 

vedi articolo su Novità AIP Novembre 2005 nella sezione Documenti, dopo il login

Abstract originale

 

Una mutazione genetica frequente del gene LRRK2 associato a MdP autosomica dominante

Titolo tradotto in italiano:

"Una mutazione genetica frequente del gene LRRK2 associato a malattia di Parkinson autosomica dominante"

Autori:

Di Fonzo A, Rohe CF, Ferreira J, Chien HF, Vacca L, Stocchi F, Guedes L, Fabrizio E, Manfredi M, Vanacore N, Goldwurm S, Breedveld G, Sampaio C, Meco G, Barbosa E, Oostra BA, Bonifati V; e la Rete Italiana per la Genetica della Malattia di Parkinson. .

Significato: si è scoperta la presenza di una mutazione, la G2019S, sul gene LRRK2 molto frequente nei soggetti con malattia di Parkinson familiare.

Pubblicato sulla rivista The Lancet nell’anno 2005 (Vol 365 pagine 412-415)


vedi articolo ParkinsoNews (Febbraio 2005)

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Abstract originale

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