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Progetto genetico

Titolo : La Variante E193K del gene LRRK2 impedisce la fissione dei mitocondri dopo trattamento con MPP+ alterando il legame di LRRK2 a DRP1

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Autori:   Perez Carrion M, Pischedda F, Biosa A, Russo I, Straniero L, Civiero L, Guida M, Gloeckner CJ, Ticozzi N, Tiloca C, Mariani C, Pezzoli G, Duga S, Pichler I, Pan L, Landers JE, Greggio E, Hess MW, Goldwurm S, Piccoli G.

 

Significato:  mutazioni del gene LRRK2 sono associate a malattia di Parkinson sia ereditaria che non. La variante E193K è stata riscontrata in una famiglia italiana. La ricerca ha approfondito il tipo di alterazioni indotte dalla presenza della mutazione

Sponsorizzazione: i campioni di DNA usati provenivano dalla BioBanca sostenuta dalla Fondazione Grigioni per il morbo di Parkinson

Pubblicazione:   rivista Frontiers in Molecular Neuroscience 2018 Feb 28; vol 11: pagina 64 e seguenti.

LINK ad abstract in inglese

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Titolo: variante del recettore K per gli oppiacei è associata alla posticipazione della comparsa delle discinesie nella malattia di Parkinson

Autori:   Cilia R, Assella R, Cereda E, Benfante R, Barbella G, Vallauri D, Marabini L. Fornasari D, Goldwurm S, Pezzoli G.

Significato:   studio genetico che ha permesso di individuare la variante di un gene associato ad un ritardo nella comparsa delle discinesie. Il gene codifica i recettori K per gli oppiacei. I risultati suggeriscono che si potrebbe mettere a punto una terapia innovativa per il controllo delle discinesie a base di agonisti di questi recettori

Sponsorizzazione : studio effettuato con campioni prevenienti dalla Biobanca sostenuta dalla Fondazione Grigioni e da Telethon. Contribuzione all’onorario dei ricercatori liberi professionisti coinvolti nella ideazione, conduzione ed analisi dello studio, nonché alla stesura del manoscritto

Pubblicazione:  Rivista Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry 2017 online 19 luglio 2017

Notizia in italiano

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Titolo: DNAJC12 ed il parkinsonismo nonprogressivo responsivo alla levodopa

Autori:   Straniero L, Guella I, Cilia R, Parkkinen L, Rimoldi V, Young A, Asselta R, Soldà G, Sossi V, Stoessl AJ, Priori A, Nishioka K, Hattori N, Follett J, Rajput A, Blau N, Pezzoli G, Farrer MJ, Goldwurm S, Rajput AH, Duga S.

Significato:   studio di una mutazione genetica associata a parkinsonismo. Ha fornito informazioni utili per la diagnosi differenziale di questa forma di parkinsonismo, che trae beneficio dalla associazione della levodopa con tetraidrobiopterina e precursori della serotonina

Sponsorizzazione : studio effettuato con campioni prevenienti dalla Biobanca sostenuta dalla Fondazione Grigioni e da Telethon

Pubblicazione:  Rivista Annals of Neurology 2017 vol 82 pagine 640-646

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