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Biopsia della pelle permette la diagnosi di Parkinson e di monitorare la malattia dal vivo

pelleMetodo basato su oligomeri di alfa-sinucleina nelle terminazioni nervose

Finora erano disponibili solo due esami per la diagnosi di malattia di Parkinson: l’esame neurologico e il DaTSCAN, una metodica basata su una tecnica per immagini, che fornisce informazioni sulla quantità di neuroni presenti nei nuclei della base del cervello. Il primo metodo è notoriamente impreciso nei primi anni di malattia, mentre il secondo implica l’esposizione a radioattività e richiede la disponibilità di tecnologia SPECT di alto livello che non è disponibile ovunque.

Ora studi sponsorizzati per intero dalla Fondazione Grigioni hanno permesso di mettere a punto una nuova metodica diagnostica basata sul prelievo di un pezzettino di pelle dall’avambraccio. Il tessuto viene esaminato tramite una metodica particolare che permette di individuare oligomeri della proteina alfa-sinucleina. Per oligomeri si intendono piccoli gruppi di proteine alfasinucleina che opera nel cervello dei pazienti come una specie di virus lento. Questa proteina è la principale componente dei tipici accumuli osservati in neuroni malati di Parkinson (detti corpi di Lewy) nelle terminazioni nervose che vanno ad innervare le ghiandole sudoripare e le arteriole nella pelle.

Sono state esaminate biopsie della pelle di 57 pazienti parkinsoniani aventi in media 61,6 anni ed una durata media di malattia di 7,1 anni, e di 48 controlli sani aventi in media un’età di 60,3 anni. La metodica ha permesso di diagnosticare la malattia di Parkinson con un “valore predittivo positivo” dell’89% ovvero una diagnosi di Parkinson con questa metodica ha una attendibilità dell’89%. In medicina test attendibili al 100% non esistono e vengono considerati utili i test che abbiano un valore predittivo positivo pari ad almeno 80%.

 

Fonte: Mazzetti S e coll Brain online 5 febbraio 2020

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