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Ruolo dei neurofilamenti e dell’alpha-sinucleina oligomerica nella diagnosi differenziale del Parkinson

Spesso il neurologo si trova dinanzi ad alcune difficoltà diagnostiche nel discriminare la malattia di Parkinson e differenziarla da altri Parkinsonismi, cosiddetti atipici, come l’atrofia multisistemica, la demenza a corpi di Lewy, la paralisi sopranucleare progressiva e la degenerazione corticobasale.

Questo comporta la necessità sempre più stringente di identificare marcatori biologici di malattia in grado di dirimere i dubbi diagnostici. I marcatori biologici o biomarcatori sono misure biologiche che possono essere messe in relazione con l'insorgenza o lo sviluppo di una patologia.

Una ricerca condotta da un gruppo italiano ha studiato il ruolo di alcuni marcatori biologici di malattia, ovvero i neurofilamenti e l’alpha-sinucleina, sia a livello del plasma che del liquido cerebrospinale, accessibili rispettivamente mediante un prelievo ematico e una puntura lombare -la rachicentesi - in numerosi pazienti con malattia di Parkinson e altri Parkinsonismi atipici. 

La ricerca ha evidenziato livelli più elevati di neurofilamenti nei parkinsonismi atipici rispetto alla malattia di Parkinson, sia nel plasma che nel liquido cerebro-spinale; in particolare i pazienti con atrofia multisistemica hanno presentato livelli più elevati di neurofilamenti rispetto agli altri parkinsonismi atipici; è stata inoltre riscontrata una correlazione positiva tra i livelli di neurofilamenti nel plasma e nel liquor. La concentrazione di neurofilamenti sembra inoltre correlare con la severità dei sintomi motori, valutati mediante opportune scale. 

L’alpha-sinucleina oligomerica, misurata mediante una tecnica innovativa detta RT-QuIC, sul liquido cerebrospinale, è stata identificata nella quasi totalità dei pazienti affetti da malattia di Parkinson e solo in una percentuale trascurabile di pazienti affetti da Parkinsonismi atipici. 

A livello del liquido cerebrospinale, la combinazione di questi marcatori è in grado di aumentare in modo significativo l’accuratezza diagnostica, aprendo la strada in futuro all’impiego di tali marcatori al fine di consentire di formulare una diagnosi di certezza. 

Fonte: Quadalti C, et al. Neurofilament light chain and α-synuclein RT-QuIC as differential diagnostic biomarkers in parkinsonisms and related syndromes. NPJ Parkinsons Dis. 2021 Oct 11;7(1):93. doi: 10.1038/s41531-021-00232-4. PMID: 34635674.

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Un lascito testamentario per un futuro senza Parkinson