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Analisi del gene DJ1 in una ampia coorte di pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson ad esordio precoce

Autori:   Sironi F, Primignani P, Ricca S, Tunesi S, Zini M, Tesei S, Cilia R, Pezzoli G, Seia M, Goldwurm S

Significato:   E’ stato analizzato il gene DJ1 (PARK7) in 163 pazienti italiani affetti da malattia di Parkinson ad esordio precoce (prima dei 40 anni di età), una casistica in cui la componente genetica è nettamente superiore rispetto a casistiche con forme ad esordio tardivo, per stabilire il contributo di mutazioni di questo gene al Parkinson nella popolazione italiana.  Non sono state riscontrate mutazioni chiaramente patologiche.  Questo risultato suggerisce che il ruolo di PARK7 nella patogenesi della malattia di Parkinson sia marginale nella popolazione italiana. 

Sponsorizzazione:   il lavoro è stato effettuato con campioni di DNA forniti dalla biobanca finanziata dalla Fondazione assieme a Telethon

Pubblicazione:   rivista Neuroscience Letters 2013  vol 557 pagine 165-170