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Le varianti rare eterozigoti di PINK1: prevalenza, significato e spettro dei fenotipi

Autori:

Marongiu R

,

Ferraris A

,

Ialongo T

,

Michiorri S

,

Soleti F

,

Ferrari F

,

Elia AE

,

Ghezzi D

,

Albanese A

,

Altavista MC

,

Antonini A

,

Barone P

,

Brusa L

,

Cortelli P

,

Martinelli P

,

Pellecchia MT

,

Pezzoli G

,

Scaglione C

,

Stanzione P

,

Tinazzi M

,

Zecchinelli A

,

Zeviani M

,

Cassetta E

,

Garavaglia B

,

Dallapiccola B

,

Bentivoglio AR

,

Valente EM

;

Italian PD Study Group

Significato: Lo studio ha mostrato che la frequenza di mutazioni della copia del gene ereditata da un genitore, ma non dell'altra (eterozigote) è bassa (1,8%). Inoltre, questa condizione non comporta un aumento importante del rischio di sviluppare la malattia di Parkinson

Pubblicato sulla rivista Human Mutation 2008, volume 29 pagina 565

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