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Mutazioni ATP13A2 che alterano il senso nel parkinsonismo giovanile e nella MdP ad esordio precoce

Titolo tradotto in italiano:

Mutazioni ATP13A2 che alterano il senso nel parkinsonismo giovanile e nella malattia di Parkinson ad esordio precoce

Autori:

Di Fonzo A, Chien HF, Socal M, Giraudo S, Tassorelli C, Iliceto G, Fabbrini G, Marconi R, Fincati E, Abbruzzese G, Marini P, Squitieri F, Horstink MW, Montagna P, Libera AD, Stocchi F, Goldwurm S, Ferreira JJ, Meco G, Martignoni E, Lopiano L, Jardim LB, Oostra BA, Barbosa ER; The Italian Parkinson Genetics Network, Bonifati V.

Significato: E' stato confermato il sospetto che mutazioni ATP13A2 possano avere un ruolo nella malattia di Parkinson e sono state scoperte mutazioni particolari del gene “prive di senso”

Pubblicato sulla rivista Neurology anno 2007 volume 68 pagine 1557

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