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Screening per la presenza di alleli di premutazione FMR1 in donne con parkinsonismo

Autori: Cilia R, Kraff J, Canesi M, Pezzoli G, Goldwurm S, Amiri K, Tang HT, Pan R, Hagerman PJ, Tassone F

Significato: Era stato segnalato che la diagnosi iniziale era di malattia di Parkinson in quasi il 25% dei pazienti con una sindrome rara detta FXTAS, caratterizzata da tremore, perdita della coordinazione dei movimenti, problemi mentali e sintomi di tipo parkinsoniano. Questa sindrome è dovuta a mutazioni del gene FMR1.

Pertanto era possibile che ci fossero pazienti diagnosticati come affetti da malattia di Parkinson che in realtà avevano questa sindrome.

Questo studio su 595 pazienti parkinsoniani di sesso femminile non ha evidenziato un tasso elevato di premutazioni di questo gene (solo 0,34%) rendendo poco utile l'analisi sistematica del gene FMR1 per escludere la sindrome.


Sponsorizzazione: contributo della Fondazione Grigioni ed uso di campioni donati dalla Banca del DNA sponsorizzata dalla Fondazione

Pubblicato sulla rivista: Archives of Neurology. 2009 Feb;66(2):244-9.



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