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Varianti di SNCA sono associate ad un aumento del rischio di atrofia multisistemica

Autori: Scholz SW, Houlden H, Schulte C, Sharma M, Li A, Berg D, Melchers A, Paudel R, Gibbs JR, Simon-Sanchez J, Paisan-Ruiz C, Bras J, Ding J, Chen H, Traynor BJ, Arepalli S, Zonozi RR, Revesz T, Holton J, Wood N, Lees A, Oertel W, Wüllner U, Goldwurm S, Pellecchia MT, Illig T, Riess O, Fernandez HH, Rodriguez RL, Okun MS, Poewe W, Wenning GK, Hardy JA, Singleton AB, Gasser T.

Significato: Sia la malattia di Parkinson che l'atrofia multisistemica detta anche MSA sono sinucleinopatie, ovvero patologie in cui la proteina sinucleina è anormale. E' stato cercato un legame genetico tra le due malattie ed è stato trovato a livello del gene SNCA ovvero il gene che codifica la proteina sinucleina.


Sponsorizzazione: donazione di campioni biologici da parte della Banca del DNA



Pubblicato sulla rivista: Annals of Neurology 2009; 65: 610-614


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