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Titolo: Studio sull’ esoma nella malattia di Parkinson in Sardegna, un luogo geneticamente isolato nel Mediterraneo

Autori:   Quadri M, Yang X, Cossu G, Olgiati S, Saddi VM, Breedveld GJ, Ouyang L, Hu J, Xu N, Graafland J, Ricchi V, Murgia D, Guedes LC, Mariani C, Marti MJ, Tarantino P, Asselta R, Valldeoriola F, Gagliardi M, Pezzoli G, Ezquerra M, Quattrone A, Ferreira J, Annesi G, Goldwurm S, Tolosa E, Oostra BA, Melis M, Wang J, Bonifati V

Significato:   Le mutazioni del gene LRRK2 sono la causa genetica più frequente in assoluto della malattia di Parkinson di tipo ereditario.  E’ stato osservato che in alcuni casi di Parkinson correlato a mutazioni del gene LRRK2 mancava il reperto all’autopsia dei tipi corpi di Lewy nei neuroni malati.  Lo scopo della ricerca era stabilire se la presenza / assenza dei corpi di Lewy si esprimeva con sintomatologia clinica diversa.  I ricercatori hanno osservato che la presenza dei corpi di Lewy era associata più frequentemente a demenza, ansia ed ipotensione ortostatica (caduta della pressione quando ci si mette in piedi) mentre l’assenza era associata più frequentemente a soli sintomi motori. 

Sponsorizzazione:  Il lavoro è stato effettuato con campioni di DNA forniti dalla “Biobanca del Centro Parkinson” finanziata dalla Fondazione Grigioni assieme a Telethon.

 Pubblicazione:   rivista JAMA Neurology  anno 2015  vol 72  pagine 100-105

Abstract in inglese