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Studio dei gemelli: primo studio pubblicato su Brain

studio pubblicato su BRAINGenetica da sola è per lo più insufficiente per lo sviluppo della malattia

 

Sono stati inseriti 19 coppie di gemelli monozigoti (identici, con lo stesso DNA) discordanti per malattia (ovvero uno aveva la malattia di Parkinson e l’altro no) nello studio sponsorizzato dalla Fondazione Grigioni per la messa a punto di una nuova metodica diagnostica basata su biopsie di pelle. Tale metodica è basata sulla individuazione di una anormalità nelle terminazioni nervose che innervano le ghiandole sudoripare e le arteriole nella pelle ovvero depositi di oligomeri della proteina alfa-sinucleina. I gemelli provenivano dalla casistica più unica che rara raccolta con molti sforzi dalla Fondazione Grigioni negli ultimi anni.

È emerso che la metodica permetteva di distinguere bene il gemello malato da quello sano. Tuttavia, una percentuale nettamente maggiore di gemelli sani presentavano depositi importanti di oligomeri rispetto ai controlli sani (47% rispetto al 14%).  Questo indica che, per lo più, fattori genetici sono importanti, ma insufficienti per lo sviluppo della malattia di Parkinson e che è indispensabile anche il contributo di fattori ambientali come virus, batteri o eventualmente sostanze inquinanti.

Ricordiamo che la proteina alfa-sinucleina è la principale componente dei tipici corpi di Lewy che compaiono nelle cellule nervose malate di Parkinson. Si pensa che tali accumuli rivestano un ruolo importante nello sviluppo della malattia.

 

Fonte: Mazzetti S e coll Brain online 5 febbraio 2020

 

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