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La genetica svela ulteriore meccanismo potenzialmente alla base del Parkinson

LRRK2 regola i fagosomi che rimuovono accumuli

 

E’ da tempo che il ruolo degli studi genetici e delle biobanche si è ampliato. Non consiste più solo nell’individuare geni coinvolti nello sviluppo della malattia di Parkinson (le mutazioni da sole sono responsabili per solo il 5% dei casi), ma anche e soprattutto nello studio dei meccanismi correlati ai geni individuati per comprendere i meccanismi alla base della malattia. Questo è fondamentale per mettere a punto una terapia curativa, che attualmente non esiste.

L’ultima scoperta riguarda il gene LRRK2, le cui mutazioni sono tra le più frequenti nel Parkinson di origine ereditaria. E’ emerso che questo gene regola il funzionamento dei fagosomi ovvero le vescicole in cui vengono incapsulate sostanze da distruggere al’interno della cellula. Per esempio, quando un globulo bianco ingloba un battere lo incapsula in un fagosoma e poi lo distrugge.

Mutazioni di LRRK2 compromettono la formazione di fagosomi e, per esempio, compromettono questa difesa contro i batteri della tubercolosi.

Ricercatori inglesi ritengono che la compromissione dei fagosomi possa essere all’origine della formulazione di accumuli della proteina alfa-sinucleina nei neuroni malati di Parkinson. Questi ultimi costituiscono i tipici corpi di Lewy che rendono certa la diagnosi di malattia di Parkinson.

Questa scoperta suggerisce che le cause del Parkinson non siano strettamente correlate al sistema nervoso e che potrebbe essere coinvolto il sistema immunitario.

Fonte: Hartlova e coll EMBO J 2018; 15; 37 (12)

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